新華全媒+丨罕見病救命藥讓“醫(yī)學(xué)孤兒”不孤單
新華社北京12月20日電 題:罕見病救命藥讓“醫(yī)學(xué)孤兒”不孤單
新華社記者 李恒、田曉航
鄭宇寧是一名龐貝氏癥罕見病患者,常年住在醫(yī)院的ICU病房里,依靠喉管處的切口進(jìn)行呼吸機(jī)供氧,靠父母按壓腹部助力排痰,她的身體也因脊柱側(cè)彎變成了“S”形。
在我國(guó),包括鄭宇寧在內(nèi)的各類罕見病患者約2000萬人,臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少,罕見病往往被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”。
部分罕見病藥品進(jìn)醫(yī)保、罕見病治療藥品在三批遴選發(fā)布的81個(gè)臨床急需境外藥物中超一半……這一系列舉措,無不體現(xiàn)了“生命至上”理念。近日舉行的2021年中國(guó)罕見病大會(huì)上,專家就這一話題進(jìn)行了深入交流。
沒有藥?——激勵(lì)藥物研發(fā),探索同情用藥
病無醫(yī)、醫(yī)無藥、藥無保是罕見病患者面臨的共同“癥結(jié)”。罕見病藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長(zhǎng),一直難以滿足患者臨床需求。數(shù)據(jù)顯示,全球已知的罕見病有7000多種,其中95%的罕見病無有效治療藥物。
“罕見病相較于重大常見疾病來說人數(shù)相對(duì)較少,但絕對(duì)數(shù)量并不少?!敝袊?guó)科學(xué)院院士陳凱先指出,推進(jìn)罕見病藥物研發(fā)十分緊迫,要加強(qiáng)罕見病藥物基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究,倡導(dǎo)制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。
“我們密切關(guān)注罕見病患者用藥需求?!惫I(yè)和信息化部黨組成員、副部長(zhǎng)王江平介紹,通過實(shí)施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見病特效藥物,支持企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)中充分發(fā)揮主體作用。
王江平說,將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理,開展集中生產(chǎn)基地建設(shè)和生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測(cè)、供需對(duì)接,推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟,充分發(fā)揮國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用。
北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新說,針對(duì)罕見病“沒有藥”,今年6月,在國(guó)家藥監(jiān)局等的努力下,醫(yī)院從瑞士獲取國(guó)際領(lǐng)先的三期臨床用藥,幫助一位陣發(fā)性血紅蛋白尿癥的罕見病患者重獲新生,實(shí)現(xiàn)了首例罕見病同情用藥。
國(guó)家藥品監(jiān)督管理局副局長(zhǎng)陳時(shí)飛介紹,國(guó)家藥監(jiān)局會(huì)同國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合發(fā)布關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告,三批遴選發(fā)布的81個(gè)臨床急需境外藥物中,罕見病治療藥品超過一半。
用藥難?——加快審評(píng)審批
罕見病“用藥難”,是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。
近年來,我國(guó)對(duì)罕見病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。2020年新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》明確,將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序,對(duì)于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。陳時(shí)飛介紹,目前,已有26個(gè)罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市。
“在所有藥品上市申請(qǐng)中,罕見病藥品審評(píng)審批時(shí)限最短?!标悤r(shí)飛說,2021年,國(guó)家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)利司撲蘭口服溶液用散等10個(gè)罕見病藥品,用于治療脊髓性肌萎縮癥等罕見病。這些藥品填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)相關(guān)罕見病治療用藥的空白,為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。
據(jù)了解,治療腎上腺皮質(zhì)癌的特效藥米托坦尚未在國(guó)內(nèi)注冊(cè)上市,患者只能奔波于國(guó)外購(gòu)買或?qū)ふ腋邇r(jià)代購(gòu)以獲取藥品。國(guó)家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)組織政策咨詢,尋找采購(gòu)?fù)緩?,?zhǔn)備申報(bào)資料,在多部門通力合作下,打通國(guó)內(nèi)臨床急需罕見病藥品“一次性進(jìn)口”途徑,首批100瓶藥品已惠及20余位患者。
“探索臨床急需用藥的一次性進(jìn)口特購(gòu)也是解決罕見病‘用藥難’的一個(gè)重要方法?!眳桥嫘抡f。
用不起藥?——發(fā)展多層次醫(yī)療保障體系
60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄……這一樁樁惠民生的事件,都在悄然點(diǎn)亮一個(gè)個(gè)家庭新的希望。
記者在采訪中了解到,罕見病藥品貴主要是因患者少,卻多是救命藥。與會(huì)專家認(rèn)為只有先把價(jià)格降下來,才能談保障問題。
國(guó)家醫(yī)療保障局副局長(zhǎng)李滔說,截至目前,國(guó)內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市,已有40余種被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,涉及25種疾病。通過對(duì)罕見病藥品的談判準(zhǔn)入,大幅度降低罕見病用藥價(jià)格,今年共有7個(gè)罕見病藥品談判成功,平均降幅達(dá)65%。
李滔表示,下一步將持續(xù)推進(jìn)醫(yī)保藥品目錄調(diào)整,對(duì)符合條件的罕見病藥品優(yōu)先納入醫(yī)保藥品目錄;完善多重醫(yī)保體系建立,發(fā)揮基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、慈善救助等多重保障作用,進(jìn)一步提升罕見病的醫(yī)療保障水平。
這是讓罕見病患者振奮的好消息——罕見病研究雜志創(chuàng)刊,中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見病共助基金發(fā)布,中央專項(xiàng)彩票公益金支持全國(guó)罕見病診療水平和實(shí)施能力提升項(xiàng)目啟動(dòng)……
“中國(guó)正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的‘中國(guó)樣本’,不讓一個(gè)患者掉隊(duì)是我們共同的心愿。罕見病患者的明天會(huì)越來越好。”中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說。
責(zé)編:楊雅婷
來源:新華網(wǎng)